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关爱地贫儿,一起向未来—地中海贫血科普(二)

发布日期:2022/8/16 8:46:00浏览次数(3371)

上一期的公众号中我们讲到什么是地中海贫血(地贫),地中海贫血的表现有哪些,这一次我们讲地中海贫血的遗传方式,它的治疗以及如何预防地中海贫血。


一、地中海贫血会遗传吗?

会!地贫是一种由于基因缺陷导致的遗传病。正常人都拥有两组血红蛋白基因,一组来自母亲,另一组来自父亲。如果父母双方都携带地贫基因,其下一代就有可能患地贫疾病。因此,地贫会遗传给下一代。

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二、地贫的遗传规律

若夫妇双方都有地贫基因(即两人都是轻型地贫),其子女有25%是正常的,50%是轻型地贫(也就是基因携带者),25%是重型地贫。

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如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者(轻型地贫),其子女50%是正常小孩,50%是轻型地贫(基因携带者),不会有重型地贫小孩。


三、地贫的治疗

(1)终生输血以及去铁治疗

终生定期高量输血和定期去铁治疗,平均2-4周输血一次,每次输血费用大约在2000-3000元,终生、足量去铁胺注射或口服去铁酮排除体内过多的铁,去铁等花费每个月6000元左右。血液紧张时候,家长还要去找人互助献血,或者去其他地方寻找血液救命。

(2)造血干细胞移植

造血干细胞移植首先要做配型,从父母、兄弟姐妹开始配型,配型费用在7000-8000元,亲属配型不成功的,希望寄托于骨髓库、脐血库。据不完全统计,每一百个病人当中,能找到合适的干细胞来源的有10~20个。配型成功率低,如果幸运配型成功了,适合进行移植手术的,地贫患儿需在移植仓里呆二十几天做移植手术准备,移植手术需30-40万元。移植手术后患儿抵抗力低,容易发生感染,并且需要终身服用抗排异药,后续花费也是巨大的。


四、如何预防地中海贫血?

地贫目前尚未能普及的根治手段,治疗费用也极其昂贵,给病人和家庭都带来了巨大的经济压力和精神折磨,所以孕前检查及产前检查尤其重要。

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孕前、产前进行地贫筛查和基因检测,可以发现夫妇是否携带同型地贫基因,以便孕期进行遗传咨询和产前诊断,及时发现重型地贫胎儿,尽早干预,减少重型地贫患儿的出生。而现在通过先进的第三代试管技术,孕前就可获知胚胎是否健康,可帮助更多具有染色体异常或遗传性疾病的高危家庭顺利诞下健康的宝宝。


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